湖南启动罕见病诊疗协作网线上平台

2月28日是第15个国际罕见病日。16日，湖南省罕见病诊疗协作网工作推进会暨国际罕见病日系列活动在长沙举行。会上启动了湖南省罕见病诊疗协作网线上平台，聘任了湖南省罕见病诊疗协作网第一批MDT（多学科诊疗模式）专家团队。

26日，湖南省罕见病诊疗协作网工作推进会暨国际罕见病日系列活动在长沙举行。启动了湖南省罕见病诊疗协作网线上平台，聘任了湖南省罕见病诊疗协作网第一批MDT专家团队。 湘雅医院供图

家住益阳的小艾（化名）从小学4年级开始，经常感觉手指、脚底像火烧一样疼，特别是上体育课时或者夏天疼痛更明显，只有光着脚吹风扇或者泡冷水才能缓解。家长带着孩子辗转多家医院，看了儿科、皮肤科、骨科、风湿科、神经科，做了核磁、CT、骨穿均无法确诊。家长甚至怀疑孩子因为不想上体育课而装病，还带着看了心理门诊。

前段时间，小艾（化名）被家长带到中南大学湘雅医院儿科就诊，小儿神经专科团队仔细检查发现，小艾手足皮肤干燥，结合其症状，高度怀疑他患有罕见病——法布雷病。经过免费筛查，孩子得到确诊。小儿神经专科团队立即联合肾内科、小儿内分泌代谢遗传科进行MDT讨论，制定了以酶替代治疗以及定期随访多系统评估方案，并通过遗传咨询，对患者家庭再生育进行了指导。

法布雷病是一种罕见的X-连锁隐性遗传病，患病率大约为万分之一，由于患者GLA基因突变，导致有害物质在各器官组织如心脏、肾脏、神经系统等处贮积，最终引起一系列脏器病变，甚至引发危及生命的并发症。目前国内已开展酶替代法治疗本病，如能早期识别、及时开展治疗可明显改善患者预后，甚至达到基本正常的生活质量。但是，由于本病为罕见病，误诊、漏诊率高，提升各医疗机构对罕见病的识别能力和诊疗水平势在必行。

湘雅医院医务部主任黄耿文介绍，罕见病虽然发病率低，但由于种类繁多，患者群体依然很大。据不完全统计，湖南省有超过120万罕见病患者。这几年，随着党和政府部门、医疗机构、慈善部门及各民间团体、企业等对罕见病的关注度不断提高，患者的就医条件、药物研发、医疗保障、慈善救助等工作得到长足的发展和进步。罕见病的药物研发、谈判机制、纳入医保目录等措施给罕见病患者带来了曙光和希望。

自2021年4月29日启动湖南省罕见病诊疗协作网以来，湖南省致力于推动罕见病诊治工作规范、有序发展，提升各医疗机构罕见病的识别意识和诊疗、管理水平，为罕见病患者提供早诊早治和方便的诊疗通道，减轻医疗负担，维护罕见病患者健康权益。

中南大学湘雅医院首创湖南省罕见病全病程管理服务，以跨团队合作的方式，运用“互联网+”信息技术构建全病程管理系统，实现医护人员与患者“线上+线下”互动，医联体单位“院内+院外”信息互通，打造贯穿患者就医“院前、院中、院后”的全程闭环式疾病周期管理新模式。

本次罕见病日系列活动由湖南省医疗保障局、湖南省慈善总会、湖南省卫生健康委员会医政医管处指导，中南大学湘雅医院主办，为期三天，将举办罕见病诊疗新进展培训班、大型义诊及罕见病科普宣传，以及罕见病大型义诊活动，助力病有所医、病有所保、难有所助。